L’ADN est en effet constitué d’une longue séquence de nucléotides représentés par quatre lettres : A, T, C et G. Chaque génome humain totalise 3,2 milliards de ces briques élémentaires. Environ 99,9 % de cette suite ininterrompue de lettres (qui pourrait remplir 10.000 livres de 200 pages) est identique d’un individu à l’autre et fait de nous des hommes. Le reste de ce code nous rend unique. Ce sont ces infimes variations qui expliquent pourquoi une personne a les yeux bleus plutôt que noirs. Ce sont aussi elles qui sont responsables de nombreuses maladies et autres dysfonctionnements physiologiques. Tout leur intérêt pour la médecine vient de là. La thérapie génique vise par exemple à remplacer les gênes défectueux où ces variations apparaissent.
Depuis la naissance de la discipline, les généticiens cherchent à localiser le plus grand nombre possible de ces variations sur l’hélice ADN avec le plus de précision possible. Les chercheurs du 1000 Genomes Project viennent d’en débusquer la bagatelle de 16 millions, soit 95 % de leur nombre total présumé. Ils ont retrouvé toutes celles déjà identifiées auparavant et en ont détecté autant de nouvelles. « Cette étude offre le premier inventaire à grande échelle de la diversité génétique humaine »